【k8com官网基因检测】COX5B基因评估分析有突变会得什么病？
基因检测的序列名称：
COX5B
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1329
人体基因序列数据库中国际研讨名称全称
cytochrome c oxidase subunit 5B
中国数据库中基因全称：
细胞色素c氧化酶亚基5B
基因检测报告英文版基因简介
Cytochrome C oxidase (COX) is the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain. It is a multi-subunit enzyme complex that couples the transfer of electrons from cytochrome c to molecular oxygen and contributes to a proton electrochemical gradient across the inner mitochondrial membrane. The complex consists of 13 mitochondrial- and nuclear-encoded subunits. The mitochondrially-encoded subunits perform the electron transfer and proton pumping activities. The functions of the nuclear-encoded subunits are unknown but they may play a role in the regulation and assembly of the complex. This gene encodes the nuclear-encoded subunit Vb of the human mitochondrial respiratory chain enzyme. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
细胞色素C氧化酶（COX）是线粒体呼吸链的末端酶。它是一种多亚基酶复合物，可将电子从细胞色素c转移到分子氧上，并促进跨内线粒体膜的质子电化学梯度。该复合物由13个线粒体和核编码亚基组成。线粒体编码的亚基执行电子转移和质子泵浦活动。核编码亚基的功能尚不清楚，但它们可能在复合物的调控和组装中发挥作用。该基因编码人线粒体呼吸链酶的核编码亚基Vb。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
COXVB
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第2号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：98262521；结束位置坐标为：98264657。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：97646058；结束位置坐标为：97648194。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
k8com官网基因解码对该基因的功能分类：国际版
Transporters/Primary Active Transporters
基因解码对该基因的功能分类：中文版
转运蛋白/初级主动转运蛋白
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
线粒体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Myocardial Ischemia
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
心肌缺血
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注k8com官网基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
Cholic Acid (Metal ion binding);N-Formylmethionine (Metal ion binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
胆酸（金属离子结合）；N-甲酰甲硫氨酸（金属离子结合）
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(责任编辑：k8com官网基因)
